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许文元三根手指搭在孩子腕上,眼帘微垂,呼吸放得极缓。
屋里静得能听见墙上挂钟的滴答声。
几十秒后,许文元的眉头微微动了一下。
不是普通的脉象——浮取虚大,按之无力,如按葱管;沉取则涩,往来艰涩,如轻刀刮竹。
尺脉尤甚,几不可及。
他松开手,换了右手,又搭了一会儿。
这病有点意思。
脉象虚大而涩,按之无力,尺脉尤弱——是先天禀赋不足,髓海空虚。
铅管样强直,肌力下降,步态不稳,这是锥体外系受累。
脑海里的线索开始交织。
许文元想起上一世遇到过一例十三岁的孩子。
和眼前的孩子类似,走路发飘,反应迟钝,外院按脑瘫康复了一年,没效果。
后来查血,同型半胱氨酸高得离谱,甲基丙二酸也高。
确诊是晚发型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。
补充羟钴胺和甜菜碱,三个月后走路稳了,一年后基本正常。
那个孩子当时的脉象,也是虚大而涩,尺脉尤弱,和眼前的孩子也类似。
不光如此。
许文元又想起一篇文献——1998年《中华儿科杂志》第36卷第5期上的综述,讲的是甲基丙二酸血症的神经系统表现。
文章里说,晚发型患者早期容易误诊为脑瘫、脊髓病甚至精神疾病,但有一个特点:神经系统症状可呈波动性。
他刚才查体时,孩子的肌张力虽然高,但并非始终如一。
动得快的时候,阻力反而小一点。
符合论文里的阐述。
还有几篇sci——比如说1997年rosenblatt等在《journalofinheritedmetabolicdisease》上发表的50例cblc型患者临床分析。
文献里明确指出晚发型以锥体外系症状、痴呆、精神异常为主要表现。
同期刊1999年enns等人的病例报告也描述了一例进行性神经功能恶化,mri显示白质丢失、基底节异常的患儿。
脉象、体征、文献,在脑子里撞在一起,严丝合缝。
许文元松开手,站起来。
然后抬起头,看了周院长一眼,又看了孩子父亲一眼。
“这孩子不是精神病,从前的诊断不对。”
许文元语气笃定。
“???”
“???”
周院长和孩子的父亲都愣了一下,孩子的父亲要反驳,但周院长抬手,往下压了压,示意先听许文元的解释。
“我就不说为什么了,这病在西医叫迟发性钴胺素c缺陷病。
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